Dosentti Irma Järvelän tutkimusryhmä tutkii Suomen Akatemian rahoittamana musiikin ja musikaalisuuden biologista taustaa. Musikaalisuuden perimän haravoinnissa on löytynyt alueita, joilla sijaitsee sisäkorvan kehitykseen sekä tunteiden tunnistamiseen ja muistiin vaikuttavia geenejä.
Tutkimusryhmä on selvittänyt myös ammattimuusikoiden soittamisen vaikutusta geeniprofiileihin kahden tunnin klassisen musiikin konsertin yhteydessä yhteistyössä Tapiola Sinfoniettan kanssa. Tässä tutkimuksessa aktivoituvat myös hermosolujen toimintaan vaikuttavat geenit sekä laululintujen geenit.
"Aktivoituneet geenit liittyivät dopamiinin aineenvaihduntaan sekä muistiin ja oppimiseen, ja voimakkaimmin aktivoitui Parkinson taudin ja dementian riskigeeni, jonka tiedetään säätelevän myös lintujen laulua. Hiljentyviin geeneihin kuuluu muiden muassa aivojen rappeutumiseen liittyviä geenejä."
Voidaankin olettaa musiikilla olevan aivoja kehittävä ja suojaava vaikutus. Linnunlaulun geenin löytymisestä dosentti Irma Järvelä on innoissaan:
"Laululintujen kanssa yhteisiä geenejä löytyi muitakin. Tulos tukee perusolettamustamme, että musikaalisuus on yleinen ominaisuus, joka on säilynyt hyvin evoluutiossa. Tätä tutkimme nyt lisää yhdessä Singaporen yliopiston kanssa."
Eroon epäselvistä diagnooseista
Geenitutkimukset mahdollistavat nyt koko ihmisen perimän tutkimisen yhdellä kertaa. Joidenkin asiantuntijoiden mukaan tutkimus tulee muuttamaan perinnöllisten tautien diagnostiikan ja säästämään terveydenhuollon kustannuksia. Näin myös pitkäkestoiset ja potilasta rasittavat tutkimukset sekä väärät diagnoosit voidaan välttää.
Laktoosi-intoleranssin ja perinnöllisten syöpien, kuten rinta- ja paksusuolensyövän geenitestit ovat olleet jo pitkään osa laboratorioiden toimintaa. Lisäksi muun muassa sydämen rytmihäiriösairauksia, lasten kuulovammaisuutta ja silmän verkkokalvon sairauksia etsitään geenitesteillä.
Koko perimän tutkimuksen etuihin kuuluu tarkkuus – yhden tautigeenin aiheuttamissa taudeissa diagnostinen kattavuus on tämänhetkisen tiedon perusteella kaksinkertainen perinteisiin tutkimuksiin verrattuna.
"Ja testien hinta on jo nyt niin edullinen, että niitä kannattaisi käyttää. Ihmettelen, miksi laskelmia testien tuomista säästöistä ei ole vielä tehty", sanoo lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti Irma Järvelä Helsingin yliopistosta.
"Henkilökunnan koulutusta vaaditaan ilman muuta lisää, sillä menetelmä on uusi", Järvelä lisää.
Yhdysvaltalaistutkimuksen mukaan kliiniset tutkimukset tulevat ainakin kolme kertaa kalliimmiksi kuin koko perimän valkuaisaineita määräävän osan analyysi eli eksomisekvensointi. Lisäksi epäselvät diagnoosit kuormittavat terveydenhuoltoa ja potilasta monilla tutkimuksilla.
Noin 400 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus. Näistä sairauksista noin 80 prosentilla on perinnöllinen syy.
"Kun potilaan oireiden perusteella nähdään, että kyseessä on harvinainen sairaus, jonka diagnoosi tulee olemaan haastava, olisi ensimmäisen tutkimuksen suositeltavaa olla koko perimän eksomisekvensointi. Jatkossa siirryttäneen koko perimän analyyseihin, jotka ovat vielä kattavampia."
Geenitesteistä on hyötyä paitsi diagnoosin, myös ennusteen, taudin toistumisriskin ja hoitovalintojen arvioinnissa.
"Etu on ehdottomasti myös se, että kun suuren riskin suvuissa geenitestit on tehty, jopa puolet sukulaisista vapautuvat riskistä ja turhat seurantatutkimukset voidaan heidän kohdallaan lopettaa."
Tällä hetkellä noin kolmen tuhannen suomalaisen eksomi on analysoitu, mutta muutaman vuoden sisällä luku noussee yli kymmeneen tuhanteen. Tämän alati kasvavan geenivaraston, Sisu-tietokannan, lisäksi geenejä ja niiden toimintaa selvitetään paraikaa lukuisissa käynnissä olevissa tutkimuksissa.
Musikaalisuus, musiikin kuuntelu ja biologia - Yleisöseminaari luovuudesta, akustiikasta ja kuulijakokemuksista Musiikkitalossa Helsingissä lauantaina 6.6. klo 13. Puhujina mm. dosentti Irma Järvelä Helsingin yliopistosta ja professori Tapio Lokki Aalto-yliopistosta.